GENÉTICA HUMANA

Es el estudio de las variaciones de la herencia humana

BIOINFORMATICA: Rama de la biología que estudia las secuencias de las bases del ADN Humano y las compara con las de otras especies.

PEDIGRI: Árbol genealógico  estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia basándose en la presencia de características siguiendo unos símbolos determinados.

ALELOS MÚLTIPLES: Herencia determinada por las de 2 alelos (tipo de sangre) existen 3 tipos de alelos diferentes que determinan el tipo de sangre: A-B-O

FENOTIPO	GENOTIPO
Grupo A	AA ó AO
Grupo B	BB ó BO
Grupo AB	AB
Grupo O	OO

A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque fenotípicamente sean A ó B.

CODOMINANCIA

Los 2 alelos se expresan por igual, cuando están en el genotipo heterocigoto

HERENCIA LIGADA AL SEXO

En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se encuentran en cromosomas particulares. El par sexual puede estar constituido por:

Cromosomas del par sexual	sexo
Dos cromosomas X = XX	Femenino
Un cromosoma X y un cromosoma Y = XY	Masculino

El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la fecundación, dependiendo del cromosoma sexual que aporta el espermatozoide (X ó Y), ya que el óvulo siempre aporta un X.

La causa de los desordenes hereditarios determinados por los genes son localizados en el cromosoma x

Los desordenes recesivos son mas comunes en hombres aunque algunas  mujeres pueden 
expresarla. Las mujeres heterocigotas se consideran portadoras y pasan la condición a sus descendientes especialmente varones. para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.

DALTONISMO

 Es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde, determinada por un gen recesivo del cromosoma x

Madre normal  (X_NX_N) y padre normal (X_NY):

	XN	XN
XN	XNXN	XNXN
Y	XNY	XNY

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.

2. Madre normal (X_NX_N) y padre daltónico (X_dY):

	XN	XN
Xd	XdXN	XdXN
Y	XNY	XNY

Todas las hijas portadoras 100 % y todos los hijos hijos normales 100% 

 Madre portadora y padre normal:

	Xd	XN
XN	XNXd	XNXN
Y	XdY	XNY

El 50 %de sus hijas serán portadoras y el 50 % de sus hijos serán daltónicos.

Madre portadora y padre daltónico:

	Xd	XN
Xd	XdXd	XdXN
Y	XdY	XNY

El 50 por ciento de hijas portadoras, 50% hijas daltónicas, 50 % hijos daltónicos, 50% hijos normales.

HEMOFILIA: Se caracteriza porque no produce un factor de coagulación en la sangre 

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.